Benign dermal neurilemmoma

Die meisten Fälle von gutartigem dermalem Neurilemmom entstehen zufällig durch ein Überwachsen der Zellen, die die Nerven umhüllen. Dabei liegt oft eine neue Veränderung im NF2-Gen innerhalb der Tumorzellen vor, während ein kleinerer Teil mit einem erblichen NF2 oder einer Schwannomatose verbunden ist. Es kommt bei Erwachsenen häufiger vor als bei Kindern, und es gibt keine klaren lebensstil- oder umweltbedingten Ursachen. Wenn du Risikofaktoren hast, bedeutet das nicht, dass du die Erkrankung mit Sicherheit entwickeln wirst. Das Risiko sagt nichts über frühe Symptome eines gutartigen dermalen Neurilemmoms aus, und manche Tumoren verursachen anfangs keine Beschwerden.

Genetische Risikofaktoren

Bei den meisten Menschen entwickelt sich ein gutartiges dermales Neurilemmom sporadisch, ohne bekannte erbliche Ursache. Ein kleinerer Teil tritt bei Menschen mit NF2 oder Schwannomatose aufgrund von Veränderungen in den Genen NF2, SMARCB1 oder LZTR1 auf. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Diese genetischen Veränderungen beeinflussen das Risiko, nicht die frühen Symptome des gutartigen dermalen Neurilemmoms, und der Tumor bildet sich typischerweise erst, nachdem beide Kopien eines Risikogens in Schwann-Zellen ausgeschaltet wurden.

• Sporadische Fälle: Die meisten dermalen Neurilemmome entstehen durch eine einzelne, zufällige DNA-Veränderung in einer Schwann-Zelle. Sie stehen nicht mit einer familiären Vorbelastung in Zusammenhang und sind nicht vererbbar.

• NF2-Varianten: NF2 erhöht die Wahrscheinlichkeit für multiple Schwannome, einschließlich eines gutartigen dermalen Neurilemmoms. Ursache ist eine schädliche Veränderung im NF2-Gen, die die wachstumshemmende Funktion des Merlin-Proteins beeinträchtigt. Viele Menschen mit NF2 entwickeln Tumoren schon früher im Erwachsenenalter.

• SMARCB1-Schwannomatose: Vererbte Veränderungen in SMARCB1 können für multiple Schwannome prädisponieren, manchmal auch in der Haut. Nicht bei allen Menschen mit der Variante entwickelt sich ein gutartiges dermales Neurilemmom, und der Schweregrad unterscheidet sich sogar innerhalb einer Familie. Eine genetische Untersuchung kann klären, wer die Veränderung trägt.

• LZTR1-Schwannomatose: Varianten in LZTR1 erhöhen die Wahrscheinlichkeit für multiple Schwannome, zu denen auch Hauttumoren gehören können. Das Muster kann fleckförmig oder begrenzt sein, und nicht alle Träger entwickeln ein gutartiges dermales Neurilemmom. Eine genetische Beratung kann Angehörigen helfen, das gemeinsame Risiko zu verstehen.

• Mosaik oder segmental: Eine mosaikartige Veränderung in NF2, SMARCB1 oder LZTR1 betrifft nur einige Zellen des Körpers. Das kann zu einseitigen oder regional begrenzten Schwannom-Ansammlungen führen, während bei Verwandten kein Nachweis gelingt. Weil nicht alle Zellen die Veränderung tragen, ist die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe geringer, aber nicht null.

• Zwei-Treffer-Prozess: Tumoren entstehen meist, wenn die zweite, funktionierende Kopie eines Risikogens in der Schwann-Zelle verloren geht. Dieser Zwei-Treffer-Mechanismus erklärt, warum ein gutartiges dermales Neurilemmom an einer Stelle auftritt, auch wenn eine vererbte Variante vorliegt. Eine Tumoranalyse zeigt häufig den Verlust eines Teils von Chromosom 22, auf dem diese Gene liegen.

• Familiäre Vererbung: Wenn ein Elternteil oder ein Geschwisterteil NF2 oder Schwannomatose hat, steigt deine Wahrscheinlichkeit, dieselbe Variante zu tragen. Diese Erkrankungen werden meist autosomal-dominant vererbt, sodass jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von 50% hat, die Veränderung zu erben. Familienmitglieder, die die Variante nicht tragen, haben kein erhöhtes genetisches Risiko.

Übertragung

Benignes dermales Neurilemmom wird nicht von Mensch zu Mensch übertragen. Es ist nicht ansteckend und kann weder durch Berührung, Husten, Sex, Blutkontakt noch über gemeinsam benutzte Gegenstände weitergegeben werden.

Die meisten Fälle von benignem dermalem Neurilemmom entstehen zufällig und treten nicht familiär gehäuft auf. In seltenen Fällen treten mehrere Tumoren im Rahmen eines genetischen Syndroms (zum Beispiel NF2 oder Schwannomatose) auf; in diesen Familien folgt die genetische Vererbung des benignen dermalen Neurilemmoms einem Muster, bei dem jedes Kind eine Wahrscheinlichkeit von etwa 50% hat, die Veranlagung zu erben. Wenn mehrere Tumoren auftreten, die Diagnose in jungen Jahren gestellt wird oder eine familiäre Vorgeschichte besteht, kann ein Termin in der Humangenetik helfen zu erklären, wie benignes dermales Neurilemmom vererbt wird, und die nächsten Schritte zu besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn mehrere gutartige dermale Neurinome auftreten, wenn Tumoren in jungem Alter auftreten oder wenn es in der Familie eine Vorgeschichte mit ähnlichen Tumoren der Nervenscheide oder damit verbundenen Erkrankungen gibt. Eine Testung kann helfen, Syndrome wie Neurofibromatose Typ 2 oder Schwannomatose zu erkennen und die Überwachung zu steuern. Sprich mit einer Ärztin oder einem Arzt mit genetischer Expertise über die Möglichkeiten.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die kurze Antwort lautet: Die Aussichten bei gutartigem dermalem Neurilemmom sind ausgezeichnet. Dieser Hauttumor wächst aus der Hülle um einen Nerv und ist nicht krebsartig. Den meisten Menschen geht es nach einer einfachen operativen Entfernung gut, und die Stelle kommt nicht wieder. Selten kann sich ein kleiner Knoten erneut bilden, wenn einige Zellen zurückgeblieben sind. Die Nachsorge dient daher vor allem dazu, die Stelle auf neue Veränderungen in Größe, Farbe oder Druckempfindlichkeit zu kontrollieren.

Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Verläufe. Beim gutartigen dermalen Neurilemmom ist das Risiko für schwere Komplikationen oder eine Ausbreitung extrem niedrig, und die Überlebenschancen sind genauso gut wie bei Menschen ohne diesen Tumor. Schmerzen oder Empfindlichkeit können auftreten, wenn der Tumor auf einen benachbarten Nerv drückt; die Entfernung lindert dieses Unbehagen meist. Wenn du dich nach frühen Anzeichen eines gutartigen dermalen Neurilemmoms fragst: Viele bemerken einen langsam wachsenden, glatten, gummiartigen Knoten auf der Haut, der bei Druck empfindlich sein kann, aber in der Regel klein und stabil bleibt.

Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber die meisten Rückfälle sind selten und lassen sich meist mit einem weiteren kleinen Eingriff gut behandeln. Eine bösartige Veränderung ist bei dieser Erkrankung außergewöhnlich selten, und ein Todesfall durch gutartiges dermales Neurilemmom ist nicht zu erwarten. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussicht aussehen könnte.

Die Behandlung des gutartigen dermalen Neurilemmoms (auch kutanes Schwannom genannt) besteht meist in einer einfachen operativen Entfernung. Das ist oft heilend und verhindert, dass der Knoten wiederkommt. Viele Menschen entscheiden sich für eine Operation, wenn die Schwellung schmerzt, wächst, an Kleidung reibt oder im Alltag stört. Wenn sie klein ist und keine Probleme verursacht, kann ein vorsichtiges Abwarten mit regelmäßigen Hautkontrollen sinnvoll sein. Der Eingriff wird in der Regel unter örtlicher Betäubung ambulant durchgeführt, und das entfernte Gewebe wird ins Labor geschickt, um die Diagnose zu bestätigen. Die Schmerzbehandlung nach der Operation erfolgt meist mit rezeptfreien Medikamenten, und die Fäden werden je nach Lokalisation nach etwa 1–2 Wochen entfernt. Auch wenn das Leben mit einem gutartigen dermalen Neurilemmom belastend sein kann, kann dir die Unterstützung durch eine Dermatologin oder einen Dermatologen beziehungsweise eine Hautchirurgin oder einen Hautchirurgen helfen, die Möglichkeiten zu verstehen, die Versorgung zu planen und das Risiko eines Wiederauftretens zu verringern.

Bei den meisten Menschen entwickelt sich ein gutartiges dermales Neurilemmom zufällig durch Genveränderungen, die nur im Tumor selbst auftreten und nicht in der Familie weitergegeben werden. Es ist natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Selten können mehrere Tumoren oder ihr Auftreten in jungem Alter Teil einer vererbten Erkrankung wie Schwannomatose oder einer NF2-assoziierten Erkrankung sein, bei der von Geburt an eine Genveränderung vorliegt. In diesen Familien kann das veränderte Gen von einem Elternteil auf das Kind vererbt werden, sodass jedes Kind eine etwa 50%ige Chance hat, es zu erben. Die Anzahl und die Lage der Tumoren können jedoch sehr unterschiedlich sein. Hinweise auf ein vererbtes Risiko sind mehrere Hauttumoren, lang anhaltende Schmerzen oder Taubheitsgefühle, Hörprobleme durch Tumoren im Innenohr oder Verwandte mit ähnlichen Befunden. Wenn du dich fragst: „Ist ein gutartiges dermales Neurilemmom erblich?“, können ein Termin in der humangenetischen Beratung und in ausgewählten Fällen Tests auf Gene wie NF2, SMARCB1 oder LZTR1 helfen, dein persönliches und familiäres Risiko besser einzuordnen. Selbst dann zeigt ein positives genetisches Ergebnis nur eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, keine Gewissheit. Und viele Menschen mit einem gutartigen dermalen Neurilemmom haben überhaupt kein vererbtes Risiko.

Menschen mit benignem dermalem Neurilemmom haben manchmal mehr als einen Nervenscheidentumor, und das kann auf ein umfassenderes Syndrom wie Neurofibromatose Typ 2 (NF2) oder Schwannomatose hinweisen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. In der Praxis bedeutet das, dass jemand, der mit einem druckempfindlichen Hautknoten vorstellig wird, möglicherweise auch auf Hörveränderungen, Gleichgewichtsstörungen oder andere nervenbedingte Symptome untersucht wird, die auf Tumoren an anderer Stelle hinweisen können. Menschen, bei denen frühe Symptome eines benignen dermalen Neurilemmoms abgeklärt werden, können auch auf Anzeichen einer NF2 oder Schwannomatose untersucht werden, da diese Erkrankungen in manchen Familien zusammen auftreten können. Diabetes oder andere Ursachen einer Nervenreizung können das Bild zusätzlich erschweren und Schmerzen oder Kribbeln durch ein kleines kutanes Schwannom manchmal stärker erscheinen lassen als erwartet. Das Vorliegen eines benignen dermalen Neurilemmoms selbst verschlimmert andere Erkrankungen in der Regel nicht, aber wenn mehr als ein Tumor gefunden wird, sollte dies eine abgestimmte Versorgung und manchmal auch eine genetische Beratung auslösen, um das Risiko für den ganzen Körper besser einzuordnen.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.